Kako spremembe v DNK vplivajo na naše celice? Novi AlphaGenome 2 prinaša odgovore

Raziskovalci so predstavili novo generacijo modela AlphaGenome 2, ki prinaša pomemben napredek pri razumevanju delovanja človeškega genoma. Medtem ko je predhodnik analiziral predvsem povprečne vrednosti v širših skupinah tkiv, se nova različica osredotoča na posamezne vrste in stanja celic, kot so srčne mišične in imunske celice. Zahvaljujoč prenovljeni arhitekturi lahko model hkrati analizira do milijon črk dolgo zaporedje DNK in upošteva specifične biološke značilnosti posamezne celice. Tako lahko zazna tudi zelo majhne razlike med sorodnimi vrstami celic.

Model so usposobili na več kot 107 milijonih profilov posameznih celic iz 68 različnih tkiv ljudi in miši. Rezultati kažejo, da AlphaGenome 2 prepozna skoraj dvakrat več vzročnih genetskih različic, ki vplivajo na izražanje genov, kot njegov predhodnik. Poleg tega omogoča napovedovanje metilacije DNK in ocenjevanje manjkajočih eksperimentalnih podatkov na podlagi ene same meritve. Med pomembnejšimi novostmi je tudi sposobnost prilagajanja povsem novim podatkom brez ponovnega učenja modela. Za to zadostuje že vzorec nekaj deset celic. Raziskovalci so pristop uspešno preizkusili pri analizi imunskih celic po cepljenju proti covidu-19 in raziskovanju vnetnih črevesnih bolezni.

Kljub obetavnim rezultatom pa gre za napredno eksperimentalno raziskovalno orodje, ne za klinično rešitev. Model je trenutno dostopen prek programskega vmesnika API za nekomercialne raziskave, za komercialno uporabo pa je na voljo v zasebnem predogledu. Za zdaj ni potrjen ali odobren za klinično oziroma diagnostično uporabo pri pacientih. Eden največjih izzivov bo tako preveriti, kako uspešno bodo raziskovalci in farmacevtska podjetja njegove napovedi uporabili pri razvoju novih zdravil.